29. februāris ir Reto slimību diena. Savukārt 3.marts Pasaules Dzirdes diena. Kas šīm dienām ir kopīgs? Tas, ka ir diezgan daudzas retās slimības, kuras izraisa dzirdes traucējumus. Un ļoti nopietni jāuztver tas, ka vairākas no šīm retajām slimībām bez dzirdes traucējumiem izraisa arī citas ļoti nopietnas veselības problēmas, tajā skaitā redzes traucējumus.
Ašera sindroms. Reti sastopama ģenētiska slimība, kas izraisa kurlumu un pakāpenisku redzes zudumu, kas atklājas vēlāk. Var ietekmēt arī līdzsvaru. 3 līdz 6 % bērnu, kuriem diagnosticēti dzirdes traucējumi, ir šis sindroms, kas ir biežākais kurluma-akluma kombinācijas cēlonis cilvēkiem.
Alstroma sindroms. Rets iedzimts traucējums, kas ietekmē visu orgānu darbību. Simptomi parādās agrā bērnībā un gadu gaitā pastiprinās. Bērni parasti līdz 12 gadu vecumam kļūst akli. Redzes bojājumiem bērnībā pievienojās dzirdes traucējumi. Tam var sekot sirds mazspēja, liekais svars, diabēts, aknu un nieru darbības traucējumi.
Alporta sindroms. Parasti vispirms vērojami nieru darbības traucējumi, bet dzirde un redze pasliktinās vēlāk.
Hantera sindroms. Papildus dzirdes zudumam var būt garīgās attīstības traucējumi, sirdsdarbības izmaiņas, palielinātas aknas un liesa, specifiski sejas vaibsti.
Hiperakūzija ir dzirdes traucējumi, kuriem raksturīga paaugstināta jutība pret skaņu. Cilvēkam ar hiperakūziju skaņas var būt neizturami kairinošas, pat sāpīgas.
Neirofibrimatoze ir audzēju veidošanās uz nervu šūnām. Tai ir dažādi veidi, un viens no tiem izraisa daļēju vai pilnīgu dzirdes zudumu, redzes traucējumus, sejas nerva bojājumus, ekstremitāšu vājumu vai jušanas traucējumus, kā arī labdabīgus galvas smadzeņu vai muguras smadzeņu audzējus.
Pendreda sindroms. Izraisa sensoneirālu vājdzirdību un ir palielināts vairogdziedzeris. Var būt līdzsvara traucējumi.
Vardenburga sindroms izraisa izmaiņas matu, acu un ādas krāsā. Acis var būt divās dažādās krāsās, iespējami gaiši ādas plankumi un agrīna nosirmošana, vai arī balta matu šķipsna netālu no pieres. Var būt dzirdes zudums, roku kaulu augšanas anomālijas un aizcietējumi.
CHARGE sindroms. Bērniem ar šo sindromu ir ārēji redzami ausu un deguna defekti, ierobežota augšana un attīstība, dzimumorgānu un/vai urīnceļu anomālijas, sirds defekti, acu koloboma un kurlums.
Norī sindroms. Skar galvenokārt acs tīkleni, izraisot aklumu. Papildus var būt progresējoši dzirdes traucējumi, ko parasti novēro otrajā dzīves desmitgadē, pataloģiski miega traucējumi, asisnsvadu slimības, kā arī mācīšanās un uzvedības problēmas.
Kabuki sindroms ir reta, daudzsistēmu slimība, ko raksturo vairākas novirzes, tostarp izteikti sejas vaibsti, augšanas aizkavēšanās, dažādas pakāpes intelektuālās attīstības traucējumi, skeleta anomālijas un īss augums. Var būt arī sirdsdarbības traucējumi, biežas ausu infekcijas un dzirdes zudums.
Latvijā reģistrēti arī Smita-Magenisa (SMS), Laiela, EAST, Dauna un citi sindromi, kuri var izraisīt nopietnu dzirdes pasliktināšanos
Šeit nav uzskaitītas visas retās slimības, kuras izraisa dzirdes traucējumus. Saraksts varētu būt vēl daudz garāks. Bet ārstēšanās iespējas jums labāk izskaidros medicīnas darbinieki.
