Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika
Šis raksts var būt aktuāls ģimenēm, kuru bērniem ir risks pārmantot smagas ģenētiskas saslimšanas.
Pastāv uzskats, ka ģenētisko saslimšanu skaits pasaulē strauji pieaug. Tomēr ir svarīgi zināt, ka pieaug nevis saslimšanu skaits, bet ievērojami uzlabojas pieejamās slimību diagnostikas iespējas, kā arī tiek atklātas arvien jaunas ģenētiskas saslimšanas.

Iespēja precizēt slimības nosaukumu reizēm ģimenei sniedz iespēju izvēlēties specifisku ārstēšanas metodi, bet lielākajā daļā gadījumu spēj tikai precizēt slimības prognozi vai paredzēt iespējamas saslimšanas komplikācijas. Līdz šim pat gadījumā, ja vecāki zināja par ģenētiskas saslimšanas paaugstinātu risku pēcnācējiem, no tā izvairīties nebija iespējams. Visagrāk diagnozi bērniņam varēja konstatēt, veicot prenatālo diagnostiku, un, ja diagnoze tika apstiprināta, ģimene bija smagas izvēles priekšā – grūtniecību pārtraukt vai saglabāt, zinot, ka bērniņš nepiedzims vesels. Abi šie lēmumi ir sarežģīti un emocionāli grūti pieņemami.

Šobrīd Latvijā ir kļuvusi pieejama metode, ar kuras palīdzību ir iespējams veikt embriju ģenētisko analīzi pirms to ievietošanas dzemdes dobumā, tā izvairoties no konkrētas ģenētiskas patoloģijas riska pēcnācējiem. Šo metodi sauc par pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGD). PGD ir metode, kas tiek piedāvāta ģimenēm, kurām ir augsts pēcnācēju ģenētiskas patoloģijas risks, kā arī noskaidrotas konkrētas saslimšanu izraisošas mutācijas.

Ģimenei, kurā piedzimis bērniņš ar ģenētisku saslimšanu, ir daudz neatbildētu jautājumu. Ir grūti izprast, kā diviem veseliem vecākiem var piedzimt bērniņš ar ģenētisku saslimšanu; nav skaidrs, cik liels saslimšanas risks ir citiem šīs ģimenes plānotajiem bērniem un kā šo risku pēc iespējas samazināt.

Lai saprastu, kā tiek pārmantotas ģenētiskas saslimšanas, ir jāatceras, ka dzimumšūnu satikšanās brīdī bērniņš saņem divus pilnīgus ģenētiskas informācijas komplektus – vienu no mammas, otru no tēta. Šī informācija nes arī kļūdas (mutācijas), tomēr visbiežāk tās bērniņa attīstību neietekmē un to klātbūtni cilvēks savas dzīves laikā neizjūt, jo tās ir mantotas tikai no viena vecāka. Dažas no mutācijām ir vieglākas, citas smagākas; dažas sāk izpausties pusmūžā, citas – vēl pirms bērns ir piedzimis.

Ja veseli vecāki, paši to nenojaušot, ir mutācijas nesēji vienā konkrētā gēnā (šādu situāciju iepriekš paredzēt ir praktiski neiespējami, jo gēnu skaits ir milzīgs un mutāciju nesējiem veselības stāvoklis parasti nav izmainīts), bērniņš var mantot mutācijas no abiem vecākiem.

Šādā gadījumā viņam  izpaužas kāda no tā saucamām recesīvām ģenētiskām saslimšanām. Recesīvas slimības katra atsevišķi ir sastopamas salīdzinoši reti, tomēr visas kopā veido ievērojamu daļu no visām ģenētiskajām patoloģijām. Katrā populācijā dažas no recesīvajām slimībām ir sastopamas biežāk, bet citas pavisam reti. Latvijā biežāk sastopamās recesīvās slimības ir cistiskā fibroze, fenilketonūrija, recesīvs kurlums, alfa1 antitripsīna nepietiekamība un spinālā muskuļu atrofija.

Recesīvas slimības gadījumā risks mantot šo slimību nākamajam bērniņam ir 25%.

Visu rakstu varat izlasīt šeit:

http://www.medicine.lv/raksti/preimplantacijasgenetiskadiagnostika


Komentāri
Vārds: *
Komentārs: *