Jauns portāls pacientiem ar lizosomālajām uzkrāšanās slimībām
Ceturtdien, 28.februārī, kas ir Pasaules reto slimību diena, Latvijā tiek atklāts jauns informācijas resurss reto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem par lizosomālajām uzkrāšanās slimībām – www.lus.lv.

Lizosomālās uzkrāšanās slimības (LUS) ir iedzimtas vielmaiņas slimības, kas pieder reto slimību grupai. Retās slimības ir tās, ar kurām slimo mazāk nekā pieci cilvēki no 10 000 iedzīvotāju. LUS grupā ir 50-70 atšķirīgas retas ģenētiskas slimības, kas būtiski ietekmē pacientu, viņa ģimenes un līdzcilvēku dzīvi.

LUS izraisa lizosomālo enzīmu nepietiekamība vai neesamība. Tā rezultātā organismā uzkrājas nesašķeltie vielmaiņas starpprodukti jeb atkritumi, izraisot šūnu un orgānu palielināšanos un būtiskus to darbības traucējumus.

Latvijā pašlaik ir diagnosticēti 24 lizosomālās uzkrāšanās slimību pacienti – 21 bērns un 3 pieaugušie –, kas ir par gandrīz 80% mazāk nekā tādās valstīs kā Čehija, Portugāle, Nīderlande u.c. Tas, ka Latvijā ir salīdzinoši maz cilvēku, kam diagnosticēta kāda no LUS, ir nevis slimības neesamība, bet gan diagnostikas un zināšanu trūkums.

www.lus.lv


Komentāri
Vārds: *
Komentārs: *